希な疾患をもつ子どもの今後の成長は医師にも見当がつかなかった。驚きと同時に、元気に生まれてきてくれたことが嬉しかった

心臓は、先天性のものだったんですけど、希少染色体異常で、ちょっと世界的にも5例以下ぐらいの異常っていうことで。
染色体異常を調べたんですけど、症例が少な過ぎて、これからどういう疾患がとか、どういう症状が現れるかっちゅうことは、ちょっと見当付かないってことだったんですよ。

ほんとは調べたときにそういう何か、決まったものが見つかれば、この先どういう感じのことが起こるかちゅうことが分かったりするみたいなんですけど、先生のほうもそういうんは難しいということで。

――それは、生まれた病院でそこまでのことが分かったんですか。

かかりつけの、大学病院から、よその大きな病院に、依頼をして、また調べてもらうみたいな感じで、ちょっと数カ月かかってからの結果が出ました。

――世界で5例って言われたときって、何て言えばいいんでしょうね。

ある意味すごいなと思いました。もう、初めは5例しかないんかっていう驚きもあったんですけど、そんな少ない中でこう元気に、生まれてきてくれたことはすごく、うれしかったです。

――そのときのお子さんはNICUにいて。どういったケアがあったんですか。

人工呼吸器と点滴類と、ですね。

――医療的ケアで、管が付いてたりとかすることについて、お母さん自身は何か心配だったりっていうことはありましたか。

その当時、人工呼吸器はもしかすると肺の状態から一生かもしれないと。NICUいるときに何度か、呼吸器を外すように離脱をしたんですけど、やっぱり何回か失敗して、また、呼吸器を装着っていうことになったんですけど。
結局NICU出る頃には、酸素だけでいけるようなって、とりあえずは酸素だけで帰れるようになりました。